ABSTRACT
Objetivos: Alertar os pediatras para o fenótipo dos pacientes portadores da Síndrome do X Frágil, devido a sua alta incidência e aos graus variáveis de incapacidade que podem decorrer da mesma. Métodos: Relato de caso de dois irmäos que apresentavam achados clássico da Síndrome do X Frágil (retardo mental, orelhas proeminentes, macrorquidismo, dentre outros), comprovados por estudo citogenético. Resultados: O diagnóstico da síndrome é baseado na presenca de uma proporçäo variável de células com sítio frágil no cromossomo X na regiäo Xq27.3. A análise do DNA confirmou a presença de sítio frágil no cromossomo X em 14 por cento das metáfases dos irmäos e em 1 por cento nas da mäe. Detectaram-se, também, dois primos maternos portadores da síndrome, confirmada em estudo genético...